Genetische Krankheiten

Wenn du, dein Partner oder ein Familienmitglied an einer schwerwiegenden genetischen Erkrankung leidet und befürchtest, dass deine Kinder diese Erkrankung erben könnten, stehen Methoden und Behandlungen zur Verfügung, die eine entscheidende Rolle dabei spielen, die Übertragung dieser genetischen Erkrankungen auf deine zukünftigen Kinder zu verhindern.
Diese Verfahren umfassen Fruchtbarkeitsbehandlungen in Kombination mit Methoden wie der Untersuchung deiner Embryonen zur Identifizierung und Behandlung genetischer Störungen und bieten so die Möglichkeit gesünderer und krankheitsfreier Resultate. Es handelt sich um einen komplexen, aber vielversprechenden Bereich der medizinischen Wissenschaft, der das Potenzial birgt, genetische Erkrankungen innerhalb von Familien zu verhindern.
Wenn du mit einer schwerwiegenden genetischen Erkrankung in deiner Familie rechnen musst, gibt es mehrere Möglichkeiten, um sicherzustellen, dass die Erkrankung nicht an die nächste Generation weitergegeben wird:
1. Präimplantationsdiagnostik (PID): (auf Englisch PGT) :
Umfasst Untersuchungen am Embryo vor der Übertragung in die Gebärmutter. Nach einer künstlichen Befruchtung (In-vitro-Fertilisation / IVF) gibt es die Möglichkeit, Embryonen auf schwere Erbkrankheiten zu untersuchen, um sicherzustellen, dass nur gesunde Embryonen für die Implantation in die Gebärmutter ausgewählt werden.
2. Behandlung mit Mitochondrienspende:
Wenn eine mitochondriale Erkrankung Anlass zur Sorge gibt, kann eine mitochondriale Spendebehandlung eine Option sein, um die Übertragung der Krankheit zu verhindern.
3. Spendersamen, Eizellen oder Embryonen:
Durch die Verwendung von Spendersamen, Eizellen oder Embryonen kann das genetische Risiko vollständig beseitigt werden und man kann eine Familie mit einem geringeren Risiko für Erbkrankheiten gründen.
4. Pränatale Tests (CVS oder Amniozentese):
Während der Schwangerschaft kann man sich für eine Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese-Tests entscheiden, um die genetische Gesundheit des Fötus zu beurteilen. Mit diesen Tests können Hunderte von genetischen Erkrankungen untersucht werden. Wenn eine Erkrankung festgestellt wird, kann man fundierte Entscheidungen über die weitere Schwangerschaft treffen.
5. Adoption:
Adoption bietet einen alternativen Weg zur Elternschaft und ermöglicht es einem Kind ohne genetisches Risiko ein liebevolles Zuhause zu bieten.
Jede dieser Optionen bringt ihre eigenen Überlegungen und Implikationen mit sich. Daher ist es wichtig, sich an medizinisches Fachpersonal und einen genetische Berater zu wenden, um fundierte Entscheidungen zu treffen, die deinen Bedürfnissen und Werten entsprechen.
Präimplantationsdiagnostik (PID)
1. PGT-M: Präimplantations-Gentest zur Erkennung von monogenen (M) Krankheiten:
Präimplantations-Gentests auf monogene Erkrankungen (PGT-M), früher als Präimplantations-Gendiagnose (PGD) bezeichnet, ist eine Technik, die in Verbindung mit der In-vitro-Fertilisation eingesetzt wird (IVF), um Personen mit einer Erbkrankheit in ihrer Familie zu helfen, deren Übertragung auf ihre Nachkommen zu verhindern. PGT-M kann fast 400 seltene genetische Störungen in Embryonen identifizieren, darunter Erkrankungen wie Hämophilie A und B, Makuladystrophie, Down-Syndrom, Parkinson-Krankheit Typ 1 und 4, Sichelzellenanämie, Mukoviszidose und früh beginnende Alzheimer-Krankheit. Nach dem Test haben Patientinnen die Möglichkeit, nur gesunde Embryonen auszuwählen und in die Gebärmutter zu implantieren, wodurch das Risiko einer Weitergabe der genetischen Erkrankung an ihre Kinder verringert wird.
2. PGT-A: Genetisches Präimplantations-Screening auf chromosomale Aneuploidien:
Präimplantations-Gentests auf Aneuploidie (PGT-A), früher als Präimplantations-Genscreening (PGS) bezeichnet, werden hauptsächlich in Situationen eingesetzt, in denen Frauen wiederholt oder erfolglos Fehlgeburten erlitten haben nach IVF-Behandlungen. Es wird verwendet, um Embryonen auf Anomalien zu untersuchen, die möglicherweise zu einer weiteren erfolglosen Behandlung führen könnten. PGT-A kann auch verwendet werden, um Embryonen auf Chromosomenprobleme zu untersuchen, einschließlich der Identifizierung von Erkrankungen wie dem Down-Syndrom. Dieser Test trägt dazu bei, die Chancen zu verbessern, gesunde Embryonen für die Implantation auszuwählen, und kann die Wahrscheinlichkeit einer erfolgreichen Schwangerschaft erhöhen.
3. Präimplantationsdiagnostik mit HLA-Typisierung:
Wenn Eltern ein Kind mit schwerer therapiebedürftiger Erkrankung haben und kein geeigneter Spender gefunden werden kann, ist es mit dieser Methode möglich ein Geschwisterkind mit ähnlichem HLA Typus zu zeugen. PID mit HLA-Typisierung, oft auch als „Rettungsgeschwister“-Technologie bezeichnet, ist ein spezielles Verfahren, das auf die Bedürfnisse von Familien mit einem Kind eingeht, das an einer lebensbegrenzenden Blutkrankheit leidet wie Beta-Thalassämie, Fanconi-Anämie oder Diamond-Blackfan-Anämie. In Fällen, in denen in einer Gewebebank oder bei bestehenden Verwandten kein geeigneter Spender gefunden werden kann, bietet dies Eltern die Möglichkeit, ein Kind zu zeugen, dessen Gewebe mit dem ihres älteren Geschwisters übereinstimmt. Dadurch wird sichergestellt, dass das jüngere Geschwisterkind als kompatibler Spender für lebensrettende Behandlungen für das betroffene Geschwisterkind fungieren kann.
Mitochondrienspende als Behandlungsoption:
Die Mitochondrienspende ist eine Option für Personen, bei denen das Risiko besteht, eine schwere mitochondriale Erkrankung an ihre potenziellen Kinder weiterzugeben. Bei dieser Behandlung wird nukleares genetisches Material (Gene, die für die Merkmale eines Individuums verantwortlich sind) von den Eizellen oder Embryonen der Mutter auf Eizellen oder Embryonen eines gesunden mitochondrialen Spenders übertragen. Während alle daraus resultierenden Kinder biologisch mit ihrer Mutter und ihrem Vater verwandt bleiben, erben sie nicht die mit der Krankheit verbundenen Mitochondrien, was das Risiko mitochondrialer Störungen erheblich verringert.
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