Genetiska sjukdomar

article

Om du, din partner eller en familjemedlem har ett allvarligt genetiskt tillstånd och är oroliga över att dina barn ärver det tillståndet, finns det metoder och behandlingar tillgängliga som spelar en avgörande roll för att hjälpa till att undvika att överföra dessa genetiska tillstånd till dina framtida barn.

Dessa procedurer involverar fertilitetsbehandling kombinerat med metoder, som att testa dina embryon för att identifiera och åtgärda genetiska störningar, och därigenom erbjuda möjligheten till hälsosammare och sjukdomsfria resultat. Det är ett komplext men lovande område inom medicinsk vetenskap som har potential att förhindra genetiska tillstånd inom familjer.

Om du har ett allvarligt genetiskt tillstånd inom din familj, finns det flera alternativ tillgängliga för att säkerställa att det inte överförs till nästa generation:


1. Pre-implantationsgenetisk testning (PGT):

Under in vitro fertilisering (IVF) kan du få dina embryon testade eller screenade för genetiska tillstånd, vilket säkerställer att endast friska embryon väljs ut för implantation i livmodern.


2. Mitokondriell donationsbehandling:

Om mitokondriell sjukdom är ett problem, kan mitokondriell donationsbehandling vara ett alternativ för att förhindra överföring av sjukdomen.


3. Donatorspermier, ägg eller embryon:

Att använda donatorspermier, ägg eller embryon kan eliminera den genetiska risken helt och hållet och låta dig bygga din familj med en lägre risk för ärftliga tillstånd.


4. Prenatal testning (CVS eller fostervattenprov):

Under graviditeten kan du välja korionvillusprovtagning (CVS) eller fostervattenprov för att bedöma fostrets genetiska hälsa. Dessa tester kan screena för hundratals genetiska tillstånd, och om ett tillstånd upptäcks kan du fatta välgrundade beslut om hur du ska gå vidare med graviditeten.


5. Adoption:

Adoption ger en alternativ väg till föräldraskap, vilket gör att du kan ge ett kärleksfullt hem till ett barn utan den genetiska risken.

Vart och ett av dessa alternativ kommer med sina egna överväganden och konsekvenser, så det är viktigt att rådgöra med sjukvårdspersonal och genetiska rådgivare för att fatta välgrundade beslut som är i linje med dina behov och värderingar.


Pre-implantationstest som behandlingsalternativ


1. Preimplantationsgenetisk testning för monogena sjukdomar (PGT-M):

Preimplantationsgenetisk testning för monogena sjukdomar (PGT-M), tidigare kallad preimplantationsgenetisk diagnos (PGD), är en teknik som används i samband med provrörsbefruktning ( IVF) för att hjälpa individer med ett ärftligt tillstånd i sin familj att förhindra att det överförs till deras barn. PGT-M kan identifiera nästan 400 sällsynta genetiska sjukdomar inom embryon, inklusive tillstånd som hemofili A och B, makuladystrofi, Downs syndrom, Parkinsons sjukdom typ 1 och 4, sicklecellanemi, cystisk fibros och tidigt debuterande Alzheimers sjukdom. Efter testning har patienterna möjlighet att välja ut och implantera endast friska embryon i livmodern, vilket minskar risken att överföra det genetiska tillståndet till sina barn.


2. Pre-implantation genetisk testning för aneuploidi (PGT-A):

Pre-implantation genetisk testning för aneuploidy (PGT-A), tidigare kallad preimplantation genetisk screening (PGS), används främst i situationer där kvinnor har upplevt återkommande missfall eller misslyckas IVF-behandlingar. Det används för att undersöka embryon för eventuella avvikelser som potentiellt kan leda till ytterligare en misslyckad behandlingscykel. PGT-A kan också användas för att bedöma embryon för kromosomproblem, inklusive identifiering av tillstånd som Downs syndrom. Denna testning hjälper till att förbättra chanserna att välja friska embryon för implantation, vilket potentiellt ökar sannolikheten för en framgångsrik graviditet.


3. Pre-implantation tissue typing (PTT):

Pre-implantation Tissue Typing (PTT), ofta kallad `Savior Sibling`-teknologi, är en specialiserad procedur som används för att tillgodose behoven hos familjer med ett barn som har en livsbegränsande blodsjukdom såsom beta-talassemi, Fanconis anemi eller Diamond-Blackfan-anemi. I de fall en lämplig donator inte kan hittas från en vävnadsbank eller befintliga släktingar, erbjuder PTT föräldrar möjlighet att få ett barn som är en vävnadsmatchning till deras äldre syskon. Detta säkerställer att det yngre syskonen kan fungera som en kompatibel donator för livräddande behandlingar för sina drabbade syskon.


Mitokondriell donation som behandlingsalternativ

Mitokondriell donationsbehandling är ett alternativ för individer som riskerar att överföra en allvarlig mitokondriell sjukdom till sin potentiella avkomma. Denna behandling innebär överföring av nukleärt genetiskt material (gener som ansvarar för en individs egenskaper) från moderns ägg eller embryon till ägg eller embryon från en frisk mitokondriell donator. Medan eventuella resulterande barn förblir biologiskt släkt med sin mor och far, ärver de inte mitokondrierna förknippade med sjukdomen, vilket avsevärt minskar risken för mitokondriella störningar.


Få stöd från vårt community

Fertilitetsresan är ofta fylld av utmaningar och osäkerheter. Vi uppmuntrar dig att försöka vara öppen i din kommunikation med familj och vänner för känslomässigt stöd, och även överväga att söka ytterligare hjälp genom till exempel Bumpy där du kan träffa andra som går igenom liknande utmaningar.

För att ge mer klarhet och insikter kring dina val och processer erbjuder vi nedan en omfattande guide som hjälper dig att navigera din fertilitetsresa.